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第十四章 2.7kb基因片段缺失

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秦兰点了点头:“这样,这组实验算是比较严密了。”

梁晓慧滔滔不绝的继续:“四个样本全部用的NGS,二代高通量测序,所有的基因数据也都分析了一下,因为是同一个人的DNA数据,软件跑起来非常的快,甚至,生成了VCF格式的基因数据文件后,我还自己还做了一个小程序验证了一遍。”

程峰一脸懵逼,连连说道:“那个,能不能说我听得懂得东西,直接说结果好不好!给领导汇报工作,要简洁,明了!”

“额,这样还不够简洁吗?那好吧,软件方面的事情我就不说了。”梁晓慧又推了推眼镜,似乎是瞪了程峰一眼.

乔飞低头向程峰解释道:“别急,实验就是这样的,必须先了解整个实验构架,才能知道结果能否准确表达实验目的。”

秦兰继续向程峰说道:“之所以要用生物信息学的软件分析,是因为人的基因组数据非常庞大,如果用一个字符表示一个核苷酸分子,那么一个人的全部基因数据就会有大概3个G。

而且在测序的过程中,考虑到测序仪会出现个别点位的误差,所以,常规的全基因组测序会测30重,也就是把一个样本测30遍,以此来增加准确度,这样,数据就会有90个G了,如果用人眼看,一秒钟看一个字符,看完所有的数据需要3000多年,所以必须依赖计算机。”

“好吧!好吧!你们都是道理,我听你们的。”程峰懒洋洋的说道。

梁晓慧得意的笑了笑,似乎是在挑衅程峰,说道:“那我们先说说白化病吧,白化病分为综合征白化病和非综合征白化病,综合征白化病不用管,174患的是非综合征白化病中的眼皮肤白化病,一共四种类型,分别是OCA1——4。

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