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染色体相关疾病，在1990年并不为人重视。

尤其是国内，医科大学甚至没有开展相关教学工作，处于全面落后状态，主要还是跟缺乏检测机构有关系。

像陈棋每次怀疑基因上有什么问题，都不得不把标本送到国外去检测。

1990年国内已经有科研机构在展开基因工作了，可惜并没有对民用开放，而且检测成本那是非常高昂。

梁色体异常，这种疾病是要说难，是真的难诊断。

难诊断是因为必须要借助基因检测技术，这个技术哪怕几十年后也是个高大上的工程，花费巨大。

典型的染色体疾病还好说，有些复杂些的罕见病，具体哪段染色体出问题了不知道，这就要做全系检测，这个难度跟大海捞针是一样的。

但要说染色体病简单，也简单，因为染色体疾病的病人往往有特殊的外貌或者残疾，有经验的医生一看就知道这小孩子有病。

比如21-三体综合征有明显的智力低下、生长发育障碍、多发畸形等症状，如眼裂小、眼距宽、颈部短、表情呆滞等。

18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致，表现为兔唇、小头、鼻尖朝上等。

13-三体综合征多伴有明显的头面部畸形，包括小头、前额、前脑发育异常、眼球小、鼻宽而扁平、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等。

特纳综合征是常见的女性性染色体异常疾病，表现的就是身材矮小、蹼颈、后发际低、宽乳距、肘外翻等。

包括之前平乐山的克氏综合征，陈棋为啥能一眼看出，就是这种病人非常明显的高大英雄却没有男子气概，面白无须还有点娘娘腔。

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